home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0353 / 03533.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.4 KB  |  184 lines
  1. $Unique_ID{BRK03533}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Blue Rubber Bleb Nevus}
  4. $Subject{Blue Rubber Bleb Nevus Bean Syndrome Maffucci Syndrome Von
  5. Hippel-Lindau Disease Hemangioma}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 605:
  12. Blue Rubber Bleb Nevus
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Blue Rubber Bleb
  16. Nevus) the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Bean Syndrome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Maffucci Syndrome
  27.      Von Hippel-Lindau Disease
  28.      Hemangioma
  29.  
  30. General Discussion
  31.  
  32. ** REMINDER **
  33. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  34. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  35. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  36. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  37. section of this report.
  38.  
  39. Blue Rubber Bleb Nevus is a very rare congenital blood vessel (vascular)
  40. disorder affecting the skin surface as well as the internal organs of the
  41. body.  Multiple distinctive nodules composed of many blood vessels
  42. (hemangiomas) are the primary feature of this disorder.  These rubbery skin
  43. hemangiomas are blister-like in appearance and vary in color, size, shape,
  44. number and site.  They may be sensitive to the touch and are usually non-
  45. cancerous (benign).
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Blue Rubber Bleb Nevus is characterized by soft elevated blue, blue-black or
  50. purplish-red swellings on the skin or just under the skin.  The word NEVUS
  51. means birthmark, which indicates that some hemangiomas are usually present at
  52. birth.  The nodules may be tender, contain blood and be easily compressed.
  53. Excessive sweating (hyperhidrosis) may occur in the surrounding areas.
  54. External hemangiomas are usually located on the upper arms or trunk.
  55. Internally, hemangiomas may be located in many different sites such as, the
  56. liver, lungs, spleen, gallbladder, kidney and skeletal muscles.  Serious
  57. complications may accompany internal growths.  When the gastrointestinal
  58. tract is affected uncontrolled bleeding may result in chronic anemia.  If
  59. nevi are located in the brain, they may cause bleeding (hemorrhage) and
  60. increased intracranial pressure.  There is generally an increased risk of
  61. internal hemorrhage as a result of rupture of these nevi.
  62.  
  63. Causes
  64.  
  65. Blue Rubber Bleb Nevus is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human
  66. traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  67. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  68. one from the mother.  In dominant disorders a single copy of the disease gene
  69. (received from either the mother or father) will be expressed "dominating"
  70. the other normal gene and resulting in appearance of the disease.  The risk
  71. of transmitting the disorder from affected parent to offspring is fifty
  72. percent for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  73.  
  74. Affected Population
  75.  
  76. Blue Rubber Bleb Nevus affects males and females in equal numbers.
  77.  
  78. Related Disorders
  79.  
  80. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Blue Rubber
  81. Bleb Nevus.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  82.  
  83. Maffucci Syndrome is characterized by multiple benign growths on the
  84. skin, cartilage and bones.  The lesions appear at birth or shortly
  85. thereafter, but may not become evident for several years.  The more commonly
  86. associated vascular lesions are; large growths containing blood-filled spaces
  87. due to dilation and thickening of the walls of the capillary loops
  88. (cavernous hemangiomas), small thick masses of capillaries (capillary
  89. hemangiomas), and dilation of the veins (phlebectasia).  Patients with
  90. Maffucci Syndrome may develop associated malignancies especially
  91. chondrosarcomas.  These malignancies develop from bone and soft tissue
  92. lesions.  (For more information on this disorder, choose "Maffucci" as your
  93. search term in the Rare Disease Database).
  94.  
  95. Von Hippel-Lindau Disease is a hereditary disorder characterized by
  96. multiple focal tissue malformations called hamartomas.  These growths may be
  97. found in the retina, brain, kidneys, adrenal glands, and other organs.
  98. Symptoms may include headaches, dizziness and failure of muscular
  99. coordination (ataxia).  Chronic high blood pressure may also be present.  The
  100. disorder may begin during young adulthood, but can appear as early as the age
  101. of eight.  Bulges in the blood vessels (aneurysms) may develop which may form
  102. a nodule (angioma) that resembles a balloon.  Benign tumors
  103. (pheochromocytomas) of the adrenal glands may be present as well, causing
  104. chronic high blood pressure, pounding heartbeat, headache, cold hands and
  105. feet, and excessive sweating.  (For more information on this disorder, choose
  106. "Von Hippel-Lindau" as your search term in the Rare Disease Database).
  107.  
  108. Therapies:  Standard
  109.  
  110. Treatment of Blue Rubber Bleb Nevus primarily involves surgical removal of
  111. the hemangioma.  Carbon dioxide laser surgery is recommended for removal of
  112. external hemangiomas.  Removal of internal hemangiomas usually requires,
  113. conventional surgery.  Surgical resection may be recommended to treat growths
  114. in the gastrointestinal tract.  Genetic counseling may be of benefit for
  115. patients and their families.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  116.  
  117. Therapies:  Investigational
  118.  
  119. This disease entry is based upon medical information available through April
  120. 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  121. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  122. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  123. information about this disorder.
  124.  
  125. Resources
  126.  
  127. For more information on Blue Rubber Bleb Nevus, please contact:
  128.  
  129.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  130.      P.O. Box 8923
  131.      New Fairfield, CT  06812-1783
  132.      (203) 746-6518
  133.  
  134.      Nevus Network
  135.      1400 S. Joyce St., #C1201
  136.      Arlington VA  22202
  137.      (703) 920-2349
  138.      (405) 377-3403
  139.  
  140.      Giant Congenital Pigmented Nevus Support Group
  141.      12 Twixt Hill Rd.
  142.      Ridgefield, CT  06877
  143.      (203) 438-3863
  144.  
  145.      Nevus Support Group
  146.      58 Necton Rd.
  147.      Wheathampstead, Herts
  148.      AL4 8AU  England
  149.  
  150.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
  151.      Information Clearinghouse
  152.      Box AMS
  153.      Bethesda, MD  20892
  154.      (301) 495-4484
  155.  
  156. For genetic information and genetic counseling referrals:
  157.  
  158.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  159.      1275 Mamaroneck Avenue
  160.      White Plains, NY  10605
  161.      (914) 428-7100
  162.  
  163.      Alliance of Genetic Support Groups
  164.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  165.      Chevy Chase, MD  20815
  166.      (800) 336-GENE
  167.      (301) 652-5553
  168.  
  169. References
  170.  
  171. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  172. University Press, 1986, Pp. 105.
  173.  
  174. BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME:  REPORT OF A CASE.  G. Nakagawara, et al.;
  175. Dis Colon Rectum (July-August, 1977, issue (20 (5)).  Pp. 421-427.
  176.  
  177. BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME PRESENTING WITH RECURRENCES.  K. S.
  178. Sandhu, et al.; Dig Dis Sci (February, 1987, issue 32 (2)).  Pp. 214-219.
  179.  
  180. CENTRAL NERVOUS SYSTEM INVOLVEMENT IN BLUE RUBBER BLEB NEVUS SYNDROME, S.
  181. Satya-Murti, et al., Arch Neurol (November, 1986, issue 43 (11)).  Pp. 1184-
  182. 1186.
  183.  
  184.